O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por dificuldades na comunicação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos. Um dos questionamentos mais comuns é: o autismo é genético? Neste artigo, vamos explorar as evidências científicas sobre a origem do TEA, com foco na contribuição genética e na interação com fatores ambientais.
O que é o Autismo?
O TEA afeta cerca de 1 a cada 36 crianças nos Estados Unidos, segundo dados do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 2023), e apresenta ampla variação na forma e intensidade com que os sintomas se manifestam. Por isso, é chamado de “espectro”.
Qual o Papel da Genética no Autismo?
Estudos científicos indicam que o TEA tem forte base genética:
- Estudos com gêmeos mostram que a concordância para TEA em gêmeos idênticos (monozigóticos) pode chegar a 88%, enquanto em gêmeos fraternos (dizigóticos) é de aproximadamente 31%, o que reforça a influência genética (Tick et al., 2016).
- Estima-se que a hereditariedade do TEA esteja entre 64% e 91%, de acordo com grandes estudos de coorte (Sandin et al., 2017).
- Mais de 1.000 genes já foram associados ao TEA, incluindo mutações raras de alto impacto (como em CHD8, SHANK3, SCN2A) e variações genéticas comuns que, combinadas, aumentam o risco (Satterstrom et al., 2020).
- Apenas 10% a 20% dos casos de TEA têm uma causa genética identificável atualmente, geralmente associada a síndromes genéticas específicas (como síndrome do X frágil ou esclerose tuberosa) (Lord et al., 2020).
E os Fatores Ambientais?
A genética, apesar de fortemente envolvida, não é o único fator. Diversos estudos apontam para interações entre genes e ambiente:
- Fatores como idade parental avançada, baixo peso ao nascer, exposição pré-natal a poluentes e complicações obstétricas têm sido associados a um risco ligeiramente aumentado para o TEA (Modabbernia et al., 2017).
- A epigenética, ou seja, a forma como fatores ambientais influenciam a ativação ou desativação de genes, é uma área emergente nas pesquisas sobre TEA.
Conclusão
O autismo tem origem multifatorial, com forte influência genética, mas também com contribuições ambientais relevantes. Compreender essas origens complexas é essencial para promover diagnósticos mais precoces, intervenções personalizadas e para combater estigmas.
Se você tem preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho, procure um profissional qualificado. A ciência tem avançado significativamente, e hoje há cada vez mais recursos para o suporte adequado.
Referências
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023). Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html
- Tick, B., Bolton, P., Happé, F., Rutter, M., & Rijsdijk, F. (2016). Heritability of autism spectrum disorders: a meta‐analysis of twin studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585–595.
- Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., & Reichenberg, A. (2017). The heritability of autism spectrum disorder. JAMA, 318(12), 1182–1184.
- Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J. Y., et al. (2020). Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell, 180(3), 568-584.
- Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520.
- Modabbernia, A., Velthorst, E., & Reichenberg, A. (2017). Environmental risk factors for autism: An evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Molecular Autism, 8(1), 13.